输尿管畸形包括输尿管完全缺如、双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管肾盂连接外畸形等。双输尿管畸形是最常见的泌尿系畸形之一，女性多于男性，常为双侧，分为不完全性和完全性两类。不完全性输尿管大多无临床症状，当动力性因素造成反流导致梗阻和感染时需手术治疗。
一、输尿管开口异位
输尿管正常开口于膀胱三角区。因胚胎发育失常，一侧或双侧输尿管开口于膀胱以外的下尿路，生殖器官或直肠。男性输尿管可在后尿道，射精管，精囊处开口。因开口都在括约肌以上，无尿失禁现象。
女性输尿管可在尿道、阴道或子宫开口。因开口位置低，不受尿道括约肌的控制，有尿失禁。既有正常排，又有尿滴沥。诊断输尿管开口异位，明确开口位置至关重要。静脉尿路造影，逆行造影，尿道镜，静脉内注射靛胭脂等检查有助于诊断。
二、输尿管口囊肿
为先天性输尿管下端囊性扩张，并向膀胱或后尿道内膨出。囊肿表层覆盖膀胱粘膜，内层为输尿管粘膜。囊肿呈球形、长形或扁形，大小不等。为儿童常见病。
在膀胱镜检中，发现输尿管囊肿约占1%~2%。较大输尿管囊肿，可阻塞膀胱颈或后尿道，造成排尿困难，并发感染、结石等。若囊肿长期梗阻输尿管口，可致返流性输尿管积水，肾盂积水。
三、先天性巨输尿管
又称输尿管末端功能性梗阻，而有别于继发性输尿管扩张。本病与巨结肠发病相似，系输尿管末端副交感神经节细胞减少或缺如，使输尿管失去正常蠕动，引起尿流受阻，压力性输尿管扩张日趋加重，以至整个输尿管都扩张。
四、输尿管狭窄
有先天性和继发性之分，前者出生后就有，随着年龄增长而加重。狭窄多位于输尿管始端与肾盂结合部;或末端与膀胱连接处。后者多因感染、结核、肿瘤引起。输尿管狭窄并尿流不畅，致输尿管反压性扩张，最终会并发肾积水，肾实质挤压性萎缩。